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中国发现一例新人类罕见染色体异常核型
时间:2022-09-21 00:27 点击次数:
本文摘要:记者从海南省农垦三亚医院了解到,该医院发现一种罕见的人类染色体异常核型。经我国医学遗传学国家重点实验室验证,该染色体有异常核型,国内外多项资料中未见报道。 据报道,去年10月,海南农垦三亚医院检验科基因科主任医生王玉峰发现一名5个月大的男婴,患有精神和运动发育障碍,并发现该男婴有独特的面部特征,被怀疑为“先天愚型”,建议对其进行染色体检查。在分析孩子的染色体时,发现染色体异常。

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记者从海南省农垦三亚医院了解到,该医院发现一种罕见的人类染色体异常核型。经我国医学遗传学国家重点实验室验证,该染色体有异常核型,国内外多项资料中未见报道。

据报道,去年10月,海南农垦三亚医院检验科基因科主任医生王玉峰发现一名5个月大的男婴,患有精神和运动发育障碍,并发现该男婴有独特的面部特征,被怀疑为“先天愚型”,建议对其进行染色体检查。在分析孩子的染色体时,发现染色体异常。除了额外的21号染色体(21三体综合征),发现5号染色体和8号染色体再次相互易位,形成一对新的衍生染色体。一条染色体的数目和结构经常同时发生畸变是非常罕见的,检索相关文献也没有发现异常的染色体核型。

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所以医院断定这可能是世界上没有发现的新的异常染色体核型。据报道,虽然目前医学上没有很好的方法治愈染色体疾病,但通过婚前、孕期和产前的染色体检查,以及科学的生育指导,仍可避免或增加此类儿童的出生。这一发现丰富了人类染色体异常核型项目的数据库,对遗传学和生殖医学的临床研究具有重要意义。


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